GabrielLa novela Drácula del irlandés Bram Stoker, publicada en 1897, popularizó el vampirismo y las conductas atribuidas a éstos personajes; entre ellas, se atribuye a los vampiros el padecer fotosensibilidad y fotofobia.
Se asume que la inspiración para crear el relato sobre éste vampiro se encuentra en leyendas sobre Vlad Dracul, quien en realidad era el príncipe de Valaquia, localidad ubicada en la antigua Transilvania, hoy Rumánia.
Se sospecha que el príncipe Vlad fue víctima de una porfiria eritropoyética, la cual pudo participar en el desarrollo de ciertas características peculiares de los vampiros.
Las porfirias son un grupo heterogéneo de alteraciones metabólicas, en los que hay defectos en la vía normal para la síntesis del grupo hemo, el grupo protésico crítico para numerosas hemoproteínas como hemoglobina, mioglobina, catalasa y citocromos como el P 450.
Las porfirias pueden causar manifestaciones neuroviscerales, por ejemplo:
- Dolor abdominal intenso.
- Neuropatía periférica sensorial o motora.
- Cambios neuropsiquiátricos.
También puede manifestarse con fotosensibilidad cutánea, ya sea crónica, con ampollas o aguda en su mayoría sin ampollas.
Las porfirias se asocian con la acumulación de uno o más intermediarios de la vía de síntesis del grupo hemo.
Sitios de síntesis y regulación
El grupo hemo se produce en todos los tejidos, pero su síntesis es más activa en la médula ósea y en el hígado. La médula ósea representa más del 80 % de la síntesis diaria, esto se debe a que la médula ósea debe proporcionar grandes cantidades necesarias para servir como grupo protésico para la hemoglobina.
El hígado representa la mayor parte del resto de la síntesis del grupo hemo. En el hígado, se usa principalmente como grupo protésico para varias enzimas del citocromo P450, que metabolizan toxinas y fármacos en el retículo endoplásmico.
Enzimas e productos intermediarios
La síntesis del grupo hemo comienza en las mitocondrias. la primera enzima en la vía es la sintasa del ácido delta aminolevulínico, cataliza una reacción entre dos moléculas simples, la glicina y la succinil coenzima A. Para formar ácido delta-aminolevulínico, un aminoácido dedicado exclusivamente a la síntesis del grupo hemo.
Algunos productos intermedios son los precursores porfirínicos, conocidas como porfirinógenos. Por lo menos en los seres humanos, estos productos intermedios no se acumulan en cantidades significativas en condiciones normales.
Hallazgos típicos
Porfiria hepática aguda: Causa dolor abdominal y alteraciones en el sistema nervioso central, periférico, sensorial, motor o autónomo; pudiendo llegar a presentar hallazgos psiquiátricos. Se sospecha después de que una evaluación inicial haya excluido las explicaciones más comunes para dicha sintomatología.
Porfiria cutánea tardía: causa lesiones cutáneas con ampollas en las áreas expuestas a la luz. Por ejemplo: en el dorso de las manos, en cara, cuello y dorso de los pies, a menudo con cicatrices, hipopigmentación e hiperpigmentación y fragilidad de la piel. La fotomutilación con pérdida de rasgos faciales y dedos puede ocurrir.
Protoporfiria eritropoyética: causa fotosensibilidad inmediata, generalmente en cuestión de minutos. Se presenta con dolor agudo, escozor, hormigueo y enrojecimiento, que generalmente comienza en la primera infancia.
Diagnóstico y tratamiento inicial.
El diagnóstico y el tratamiento oportunos son especialmente importantes. La detección inicial es con porfobilinógeno en orina puntual y porfirinas totales, obtenidas lo más rápido posible durante un ataque agudo si el diagnóstico aún no se ha establecido.
Se realizan pruebas adicionales si aumenta el porfobilinógeno. Para las personas con porfiria conocida, los ataques se diagnostican clínicamente.
La Porfiria hepática aguda puede causar enfermedad prolongada y muerte.
La presencia de fotosensibilidad aguda debe someterse a pruebas de detección de protoporfiria, midiendo la protoporfirina total en los eritrocitos.
