GabeLa macroglobulinemia de Waldenström, es una entidad rara que demuestra la infiltración de la médula ósea, por células linfoplasmáticas clonales y una gammapatía IgM monoclonal en la sangre.
Los pacientes suelen presentarse en su séptima década de la vida, con síntomas relacionados con la infiltración de los tejidos hematopoyéticos, o los efectos de la inmunoglobulina monoclonal en la sangre.
Presentación clínica.
Se presenta con mayor frecuencia con síntomas asociados con anemia (por ejemplo, palidez, debilidad y fatiga), y síntomas sistémicos (por ejemplo, pérdida de peso, fiebre y sudores nocturnos) además de organomegalia (por ejemplo, ganglios linfáticos agrandados y hepatoesplenomegalia). A diferencia de los pacientes con mieloma múltiple, la afectación del hueso o los riñones es poco común.
Hasta el 25 % de los pacientes pueden ser asintomáticos en el momento del diagnóstico; se considera que tales pacientes tienen macroglobulinemia de Waldenström silente.
El Síndrome de hiperviscosidad es una presentación importante que incluye signos y síntomas del sistema nervioso central (por ejemplo, visión borrosa o pérdida de la visión, cefalea, ataxia, demencia, accidente cerebrovascular o coma). Esto puede ser lo suficientemente grave como para constituir una emergencia médica, que requiere plasmaféresis urgente.
Los hallazgos clásicos asociados con la hiperviscosidad es la presencia de sangrado oronasal y venas retinianas dilatadas, segmentadas y tortuosas.
Presentaciones neurológicas.
Otra presentación importante es la de los síntomas neurológicos periféricos como parestesias y debilidad. Otras quejas neurológicas pueden incluir el síndrome de Bing Neel y presentarse con parálisis del nervio craneal, quejas neuropáticas atípicas, cefalea, dolor lumbar, déficits motores entre otros.
Diagnóstico:
El diagnóstico se realiza en función de una evaluación de una muestra de biopsia de médula ósea, el análisis de los componentes de la proteína sérica y la consideración del escenario clínico.
El diagnóstico se realiza cuando se cumplen los siguientes criterios:
- Presencia de una paraproteína monoclonal IgM en la inmunofijación sérica.
- Muestra de biopsia de médula ósea debe demostrar más del 10 % de infiltración de linfocitos, que exhiben diferenciación plasmocitoide o de células plasmáticas.
- Las mutaciones myd88 L265P también se pueden observar en más del 90 % de los pacientes, y pueden ayudar a diferenciar la macroglobulinemia de Waldenström de otras afecciones. Las mutaciones MYD88, L265P también se pueden observar en aproximadamente el 50 % de los pacientes con gammapatía monoclonal de significado indeterminado.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otras gammapatías monoclonales y linfomas. Específicamente, la macroglobulinemia de Waldenström debe diferenciarse de gammapatía monoclonal de significado indeterminado, mieloma múltiple, leucemia linfocítica crónica, linfoma de zona marginal y linfoma de células del manto.
