GabrielEl síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es la irregularidad cromosómica autosómica más común y ocurre en aproximadamente 1:700 nacidos vivos.
El riesgo de un embarazo con trisomía 21 aumenta con la edad materna. La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21 completa, que ocurre debido a la no disyunción meiótica y da como resultado un genotipo con tres copias completas del cromosoma 21 y un total de 47 cromosomas. Otras formas menos comunes del síndrome de Down son la trisomía 21 por translocación y trisomía 21 en mosaico.
Clínicamente, la trisomía 21 se manifiesta como un síndrome que implica una apariencia característica (p. ej., fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, pliegues epicánticos, lengua protuberante, baja estatura, pliegue palmar transverso) malformaciones de órganos (p. ej., defectos cardíacos, atresia duodenal, enfermedad Hirschsprung) y trastornos endocrinos (p. ej., obesidad, diabetes e hipotiroidismo). La trisomía 21 se asocia con un mayor riesgo de malignidad (p. ej., alto riesgo de leucemia) y discapacidad intelectual.
El síndrome de Down se detecta principalmente en las pruebas prenatales, incluida la medición por ultrasonido de la translucencia nucal y los análisis de sangre materna para detectar ciertas hormonas (p. ej., inhibina A y β-hCG elevadas; estriol, alfafetoproteína y proteína A asociada al embarazo disminuidos).
El cariotipo fetal mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis son pruebas utilizadas para confirmar el diagnóstico, pero estos procedimientos están asociados con un mayor riesgo de lesión o pérdida fetal. El manejo de la trisomía 21 implica la evaluación, el control y el tratamiento del complejo de síntomas y las malformaciones, según sea necesario.}
Discapacidad intelectual
Casi todas las personas con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo, aunque el rango es amplio. La mayoría tiene una discapacidad intelectual de leve a moderada, con un cociente intelectual (CI) en el rango de 50 a 70 o de 35 a 50, respectivamente, aunque algunos tienen una discapacidad grave con un CI de 20 a 35.
El deterioro del desarrollo se hace evidente en el primer año de vida. En general, la edad promedio para sentarse (11 meses), gatear (17 meses) y caminar (26 meses) es aproximadamente el doble de la edad típica. La secuencia de desarrollo del lenguaje es la misma, aunque la tasa es más lenta, con una edad promedio para la primera palabra de 18 meses. El niño continúa aprendiendo nuevas habilidades. Sin embargo, el coeficiente intelectual disminuye durante los primeros 10 años, alcanzando una meseta en la adolescencia que continúa hasta la edad adulta.
Trastornos psiquiátricos y del comportamiento
Los trastornos psiquiátricos y del comportamiento son más comunes en el síndrome de Down que en los niños típicos, pero menos comunes que en aquellos con otras causas de discapacidad intelectual. Los trastornos conductuales, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, el trastorno de conducta/oposicional o el comportamiento agresivo, fueron los más comunes.
Enfermedad cardiovascular
Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Down tienen una cardiopatía congénita. La lesión más frecuente es el defecto del tabique auricular o conducto arterioso persistente.
Alteraciones gastrointestinales
Los niños con trisomía 21 tienen un mayor riesgo de anomalías del tracto gastrointestinal, que ocurren en aproximadamente el 5 % de los casos. La atresia o estenosis duodenal, a veces asociada con el páncreas anular, es la lesión más característica y ocurre en el 2,5 % de los pacientes. El ano imperforado y la atresia esofágica con fístula traqueoesofágica se observan con menos frecuencia.
Pronostico
Disminución de la esperanza de vida con una vida media de aproximadamente de 60 años en países desarrollados.
Causas comunes de muerte en personas con síndrome de Down (en orden decreciente de incidencia)
- Infecciones, particularmente neumonía.
- Malformaciones congénitas, particularmente cardiopatías
- Enfermedades circulatorias (p. ej., enfermedad de las arterias coronarias)
- Demencia
Referencia
Antonarakis, S.E., Skotko, B.G., Rafii, M.S. et al. Down syndrome. Nat Rev Dis Primers 6, 9 (2020). https://doi.org/10.1038/s41572-019-0143-7
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